Болест на Gaucher – диагноза, клинични прояви, лечение


md 01/04/2021

Болестта на Гоше (Gaucher disease – GD) е автозомно-рецесивно заболяване, най-честата наследствена лизозомна болест. Дължи се на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (бета-глюкозидаза), водещ до натрупване на липида глюкоцереброзид (или глюкозилцерамид) в ретикулоендотелните клетки, поради което са засегнати множество органи (1, 2). Тези, натоварени с липиди, “клетки на Гоше” се намират предимно в слезката, черния дроб, […]

Абонирайте се или влезте в профила си, за да прочетете цялата статия.