Болест на Fabry – клинични прояви, диагноза и ензимна заместителна терапия


md 01/02/2021

Болестта на Fabry е Х-свързано вродено метаболитно заболяване, което се обуславя от намалена или липсваща активност на лизозомния ензим алфа-галактозидаза, водещо до патологично натрупване на гликосфинголипиди в различни тъкани и органи с последващи клетъчна дисфункция и микросъдово увреждане. Чрез приложение на ензимна заместителна терапия се постига предотвратяване, стабилизиране и обратно развитие на органното увреждане (1-5). […]

Абонирайте се или влезте в профила си, за да прочетете цялата статия.