Ензимна заместителна терапия при мукополизахаридоза тип II (синдром на Хънтър)


md 01/06/2020

Д-р Зорница Василева Клиника по детска кардиология, НКБ – гр.София E-mail: drvass@abv.bg Мукополизахаридоза тип II (MПЗ II) или синдромът на Хънтър e Х-рецесивно заболяване, дължащо се на дефицит на ензима идуронат-2-сулфатаза (iduronate 2-sulfatase – I2S). Това води до акумулация на частично разградените глюкозаминогликани хепаран сулфат и хондроитин сулфат В със задебеляване на засегнатите тъкани и […]

Абонирайте се или влезте в профила си, за да прочетете цялата статия.