Болест на Помпе – диагноза, диференциална диагноза и ензимна заместителна терапия


md 01/04/2020

Д-р Зорница Василева Клиника по детска кардиология, Национална кардиологична болница – София Болестта на Pompe – гликогеноза тип II (glycogen storage disease type II – GSD II), се унаследява автозомно-рецесивно и се дължи на дефицит на лизозомния ензим кисела алфа-глюкозидаза (GAA), което води до прогресираща лизозомна дисфункция. В резултат на недостига на този ензим, настъпва […]

Абонирайте се или влезте в профила си, за да прочетете цялата статия.