Синдром на Hunter



01/12/2018

Синдромът на Хънтър или мукополизахаразидоза тип II е Х-рецесивно заболяване, дължащо се на недостиг на ензима идуронат-2 сулфатаза с последващо натрупване на глюкозаминогликани в тялото. Характерен за синдрома на Хънтър е прогресиращият ход и мултиорганното засягане, като пациентите имат специфичен фенотип (1). Мукополизахаразидозите (MPS) са наследствени метаболитни заболявания, които се обуславят от дефицит на лизозомни […]

Абонирайте се или влезте в профила си, за да прочетете цялата статия.