При кои деца е показан скрининг за целиакия?



01/09/2016

Клиницистите не са единодушни по отношение на необходимостта от провеждането на скрининг за целиакия - според някои той е показан при всички деца, а според други - само при наличие на симптоми, които биха могли да бъдат проява на глутенова ентеропатия (1).

Проучвания със серологичен скрининг сочат, че честотата на целиакията достига 1-2% при хората c европеиден произход. Въпреки че много пациенти развиват симптоматично заболяване, 10-30% от случаите могат да бъдат асимптомни.

Пропускането на диагнозата при децата може да има важни последствия - малките деца с недиагностицирана целиакия са особено податливи на ефектите на малабсорция и невиреене (failure to thrive).

Поради тази опасност, някои педиатри и изследователи настояват за широкоразпространен скрининг. Има привърженици дори на идеята за рутинен скрининг при всички деца и преминаване на безглутенова диета при случаите с установена целиакия.

Но поради свързаните с този подход разходи и необходимостта от потвърдителни инвазивни биопсии, други специалисти не подкрепят масовото, а по-скоро таргетното провеждане на скрининга при деца с рискови фактори като: положителна фамилна анамнеза за заболяването, синдром на Down, Turner или Williams, захарен диабет тип 1 или други автоимунни заболявания, както и при тези с изоставане в растежа, диария или хронична коремна болка.

Нови данни показват, че сред репрезентативна извадка от почти 15 000 американци на възраст =/>6 години, честотата на потвърдена целиакия е била 0.8% през периода 2009-2012 година (2).

Скринингът за целиакия се провежда чрез серологични тестове: IgA-антитела срещу тъканна трансглутаминаза (anti-tTGA) и общ IgA. Диагнозата може да бъде потвърдена със сигурност чрез горна ендоскопия и биопсия.

Много важно е, също така, лекарите да снемат подробна анамнеза за храненето на детето. Някои деца не приемат много глутен във възрастта между 2 и 3 години и поради тази причина при тях резултатите от изследванията за целиакия могат да бъдат фалшиво-отрицателни.

Много лекари от първичната помощ имат погрешното впечатление, че при деца без класически симптоми на целиакия не е необходимо да се провежда скрининг за заболяването.

Субанализ на данни от проучването The Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY) показа, че за разлика от пациентите, които са негативни за anti-tTGA, тези, които са позитивни anti-tTGA, е по-вероятно да имат симптоми на целиакия във възрастта 2 и 3 години, но не и на 4-годишна възраст (3).

Освен това, авторите на това проучване съобщават, че нивата на anti-tTGA корелират с тежестта на мукозното засягане при симптоматичните и при асимптомните деца и че някои асимптомни деца имат повишени в голяма степен нива на anti-tTGA.

При подложените на серологичен скрининг деца е била поставена диагнозата целиакия, защото са участвали в TEDDY и съответно - са били изследани за наличието на anti-tTGA. Вероятно тези асимптомни случаи нямаше да бъдат открити в условията на стандартната клинична практика.

Поради тези резултати, изследователите предлагат двустепенна система за скрининг, при която всички новородени преминават скрининг за генетична податливост като HLA тип и, ако този резултат е позитивен, тогава да се провежда серологично изследване за специфични за целиакия антитела (4).

Въпреки че индивидите, които са хомозиготни за HLA-DR3-DQ2, са с най-висок риск и имат склонност за развитие на целиакия в много ранна възраст, HLA-тестовете не се извършват рутинно в САЩ.

Скринингът на вискорисковите групи (като членове от семейството с целиакия или наличие на предразполагащи фактори) чрез серологични изследвания е широко приет. В САЩ, обаче, използването на HLA-типизиране за идентифициране на повишен риск не се препоръчва към настоящия момент.

Изоставането в растежа може да сочи наличието на целиакия

Резултатите от наскоро проведено проучване показват, че това заболяване може да се диагностицира по-рано, ако пациентите се проследяват чрез програма за мониториране на растежа (5).

Атипични симптоми

Тъй като анемията е един от атипичните симптоми на целиакия (малабсорбция), то децата с неуточнена анемия трябва да се изследват за глутенова ентеропатия.

Други атипични признаци и симптоми на това заболяване са: хронично главоболие, гърчове, хронична констипация, повишени чернодорбни ензими, хроничен панкреатит, алопеция и уморяемост.

Родителите трябва да бъдат съветвани, че е необходимо първо да се извършат всички хематологични изследвания и чак тогава да се започне безглутенова диета. Последната би могла да допринесе за понижаване на стойностите на антителата, което прави изследванията недостоверни.

Лекарите трябва също така да имат предвид, че при децата, които не консумират глутен всеки ден или го приемат в малки количества, нивата на антителата могат да бъдат по-ниски, въпреки че имат целиакия.

Всеки пациент с положителен резултат от серологичното изследване трябва да бъде насочен към гастроентеролог, който може да реши дали е необходима ендоскопия и да информира болния за важността на безглутеновата диета и за спазването й за цял живот. (ЗВ)

Допълнителна информация:

Диагностициране на целиакия - първо серологични тестове, след това биопсия. MD 2016, бр. 3/юни www.spisaniemd.bg

Целиакия: диагностичен алгоритъм и роля на безглутеновата диета. MD 2016, бр. 3/юни

Използвани източници:

1. Pullen L. Celiac disease: which children should be tested? Medscape Medical News www.medscape.com/viewarticle/841855

2. Choung R., Ditah I., Nadeau A. et al. Trends and рacial/еthnic disparities in гluten-сensitive пroblems in the United States: фindings from the National health and nutrition examination surveys. Am J Gastroenterol 2015; 110:455-461; doi:10.1038/ajg.2015.8 www.nature.com/ajg/journal/v110/n3/full/ajg20158a.html

3. Agardh D., Lee HS., Kurppa K. et al. Clinical features of celiac disease:a prospective birth cohort. Pediatrics 2015; 135 http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2015/02/24/peds.2014-3675.full.pdf

4. Noel R. Another step towards celiac screening. Pediatrics 2015; 135 (4) http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2015/02/24/peds.2015-0209.full.pdf

5. Saari A., Harju S., Makitie O. et al. Systematic growth monitoring for the early detection of celiac disease in children. JAMA Pediatr. 2015;169(3):e1525. doi:10.1001/jamapediatrics.2015.25 http://archpedi.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2174571