Диагнозата на диабет тип 2 може да се сбърка при пациент с хемоглобин Wayne



01/09/2015

Диагностицирането на диабет тип 2 (ДТ2) може да е проблемно при пациенти с хемоглобин (Hb) Wayne, показаха резултатите от проучване, публикувани в списание Diabetes Care (1).

Hb Wayne е мутация в HBA2 гена, кодиращ алфа веригите на хемоглобина (HBA2:c.420del), която е описана за първи път през 1976 при новородени от европейски произход. Аномалията води до удължаване на алфа веригите и до повишен кислороден афинитет на Hb с намален ефект на Bohr.

Hb Wayne се проявява като два по-малки компонента на хемоглобина, които мигрират по-бързо от HbA на електрофореза при pH 8.6. При алфа Wayne I (по-бавният компонент) Asn е аспарагин (a), докато при Wayne II Asp e аспартатна киселина (aa).

Всяка от тези две изоформи съставлява 6-9% от общия Hb и има различни хроматографски свойства. Hb Wayne I коелуира с HbA1c, а Hb Wayne II - с феталния Hb (HbF).

Авторите съобщават за 66-годишна жена от европеиден произход, която е насочена към специалист поради рефрактерен на терапията ДТ2, диагностициран с двукратно измерване на HbA1c >6.5%. Гликемичният контрол при пациентката се е поддържал трудно с персистиращи повишени стойности на HbA1c, въпреки терапията с metformin и insulin glargine, по време на която е имало и епизоди на хипогликемия.

Изследователите са били смутени от резултатите на пациентката, която при кръвна глюкоза на гладно от 4.6 mmol/l е имала HbA1c 11.2%. Стойностите на HbA1c са били проверени чрез имуноанализ, вместо с течна хроматография, при което са получени стойности на HbA1c от 5.2%. При изследване за хемоглобинопатия е установена Hb Wayne мутация на алфа-глобиновата молекула.

Hb Wayne интерферира с измерването на HbA1c чрез Bio-Rad VARIANT II HPLC. Измерването с имуноанализ в този случай е по-точно, тъй като при него се използват антитела за определяне на структурата на бета-N-терминалната гликирана аминокиселина.

Както и други лабораторни тестове, измерването на HbA1c може да се повлияе, поради което резултатите трябва да се интерпретират във връзка с клиничната картина, е заключението на авторите.

Настоящите ръководства препоръчват диагнозата ДТ2 при асимптомни пациенти да бъде потвърдена с провеждането на повторно изследване в различен ден. За да се избегне диагностична грешка, като описаната по-горе, е най-добре да се проведе и измерване на гликемията на гладно, а не само на нивото на HbA1c. (ИТ)

Използван източник:

Turley E., Rodriguez-Capote K., Estey M. et al. Erroneus diabetes diagnosis; A case of HbA1c interference. Diabetes Care 2015; 38(9) http://care.diabetesjournals.org/content/early/2015/08/20/dc15-0733.full.pdf+html