Триада на Currarino



01/11/2011

Триадата на Currarino е рядко генетично заболяване, което включва деформация на сакралната кост (частична сакрална агенезия), наличие на пресакрална формация и аноректална малформация. Описана е за първи път през 1981. Срещат се пълни и непълни форми. Предава се по автозомно-доминантен път, като мутацията е свързана с HLXB9 гена, локализиран в дългото рамо на седма хромозома […]

Абонирайте се или влезте в профила си, за да прочетете цялата статия.