Порфирии



01/08/2010

Порфириите са група от осем вродени метаболитни заболявания, резултат от ензимни дефекти в синтезата на хема. Натрупването на прекурсорите на хема – 5-аминолевулинат, порфобилиноген, порфирини в кожата и вътрешните органи, са свързани със специфичните клинични изяви (1). Хемът се синтезира основно в еритропоетичните клетки във връзка с продукцията на хемоглобина и в чернодробните клетки, където […]

Абонирайте се или влезте в профила си, за да прочетете цялата статия.