Клиничен случай: Синкоп при 30-годишен мъж



01/06/2010
30-годишен мъж постъпва в спешното отделение след синкопален епизод у дома, на който е била свидетел неговата съпруга. Тя съобщава, че са разговаряли в кухнята, когато съпругът й казал, че се чувства замаян. След това му е прилошало и се е подпрял на масата. Преди тя да успее да стигне до него и да му помогне, той е паднал от стола и е ударил главата си на пода. Жената не е забелязала никаква гърчова активност. След като известно време е лежал на пода, пациентът е дошъл в съзнание, като е бил напълно ориентиран и контактен, без период на объркване или на неясен говор. Болният съобщава, че е имал много такива подобни епизоди през изминалите няколко години, но не е търсил медицинска помощ. По време на прегледа мъжът няма специфични оплаквания, освен охлузване на челото и леко неразположение. Той съобщава за чичо, който е починал внезапно на 30 години. При прегледа пациентът е в съзнание и ориентиран. Неговите жизнени показатели са стабилни, със сърдечна честота 82 удара/минута и артериално налягане 135/85 mmHg, дихателната честота е 12 вдишвания в минута, а кислородната сатурация на стаен въздух е 100%. Сърдечният ритъм е правилен, без патологични шумове или галопен ритъм. Неврологичният статус е също нормален, без промяна в двигателните и сетивните функции. Резултатите от изследване на пълна кръвна картина и биохимичните показатели са нормални. Извършена е електрокардиограма (EКГ), на която се вижда характерна десцендентна елевация на ST-сегмента в отвеждания V1-V3, съпроводена от наподобяваща десен бедрен блок (right bundle branch block - RBBB) морфология на QRS-комплексите. Това са така наречените промени на Brugada. В комбинация с анамнезата на пациента за множество епизоди на необясним синкоп, както и за близък член на семейството с вероятна внезапна сърдечна смърт (ВСС), тази изява е много характерна за синдрома на Brugada. Синдромът e описан през 1992 година от братята Brugada. Той включва типични промени в EКГ и една или повече от следните клинични особености: - епизоди на синкоп - документирано камерно мъждене - самоограничаваща се полиморфна камерна тахикардия - фамилна анамнеза за внезапна смърт при родственик <45 години - данни за елевация на ST-сегмента при членовете на семейството Синдромът се причинява от автозомно-доминантен генетичен дефект (мутация на SCN5A гена в 20-30% от случаите), водещ до дисфункция или загуба на функция на натриевите канали. Това води до намаление на натриевия поток по време на акционния потенциал на кардиомиоцитите. Състоянието най-често засяга мъже на средна възраст 30 години. Хората със синдрома на Brugada са предразположени към развитието на малигнени камерни тахиаритмии, които могат да доведат до синкоп, сърдечен арест или ВСС. Честотата на синдрома зависи от възрастта, расата, пола и етноса. В някои държави в Югоизточна Азия той е отговорен за 40-50% от всички случаи на идиопатично камерно мъждене, докато в САЩ и Европа честотата му е много ниска. Характерните ECG промени могат да възникнат или да се засилят при употреба на блокери на натриевите канали, алфа-адренергични агонисти, бета-блокери, хетероциклични антидепресанти, както и при фебрилитет, при активна употреба на някои субстанции (кокаин, алкохол) и при електролитни нарушения (хипер- и хипокалиемия и хиперкалциемия). За синдром на Brugada трябва да се мисли при пациенти с лична анамнеза за сърдечен арест или с фамилна анамнеза за ВСС, дори когато първоначалната EКГ е нормална. Интермитентни или скрити форми на синдрома могат да се диагностицират по време на електрофизиологично изследване след провокация с антиартимични средства, които блокират натриевите канали (flecainide, procainamide). EКГ нарушенията могат да изчезнат при физическо натоварване. Не всички пациенти със синкоп трябва да бъдат хоспитализирани, но болните с епизоди на синкоп при налични промени на електрокардиограмата и тези с фамилна анамнеза за внезапна смърт трябва да бъдат приети в болница за диагностично уточняване. При случаите със синдром на Brugada, автоматичният имплантируем кардиовертор-дефибрилатор (automatic implantable cardioverter defibrillator - AICD) е единственото терапевтично средство с доказана ефективност. Няма фармакологични средства, за които е известно, че намаляват честотата на камерната тахикардия, камерното мъждене или внезапната сърдечна смърт. Показанията за имплантиране на AICD са публикувани в доклада на Втората консенсусна конференция върху синдрома на Brugada (2) – това са пациенти с анамнеза за синдрома, както и за сърдечен арест. При асимптомните пациенти без фамилна анaмнеза за ВСС се препоръчва единствено внимателно наблюдение. При случаи без характерните промени в EКГ може да се приложи procainamide, за да се провокира появата на абнормни промени. Освен това, програмирана електрическа стимулация за индукция на камерна аритмия може да се приложи по време на електрофизиологичното изследване, за да се определи необходимостта от поставяне на AICD. Имайки предвид автозомно-доминантното унаследяване на синдрома, лекуващият кардиолог трябва да извърши оценка и на членовете на семейството. Някои лекари препоръчват ограничение на физическата активност при пациентите със синдрома на Brugada. При тях има потенциално повишен риск за развитие на камерно мъждене в резултат на увеличения вагусов тонус във възстановителния период след физическо натоварване. Не е ясно дали асимптомните носители на мутации на SCN5A също трябва да избягват тежки физически натоварвания. Въз основа на клиничната изява, положителната фамилна анамнеза за ВСС и характерните за синдрома на Brugada промени в ЕКГ, при описания пациент е взето решение за поставяне на AICD без извършване на електрофизиологично изследване. Болният е изписан на втория ден след процедурата с указания за провеждане на контролни прегледи. Препоръчано му е да предупреди за своята диагноза и лечение членовете на семейството си. (ЗВ) Използван източник: 1. Hemingway Т., Kulkarni R. Syncope in an otherwise healthy man. E-medicine case presentations www.medscape.com 2. Antzelevitch C., Brugada P., Borggrefe M. et al. Brugada syndrome: report of the second consensus conference: endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation 2005; 111:659-682 http://circ.ahajournals.org За допълнителна информация: Клиничен случай: маскирани летални ЕКГ изменения при синдром на Brugada от терапевтична хипотермия. МD, март 2007 http://mbd.protos.bg Клиничен случай: поведение при синдром на Brugada. МD, април 2006 Синкоп-диференциална диагноза и терапевтични подходи. Кардио D, ноември 2009 www.brugada.org http://emedicine.medscape.com/article/163751-overview