Общи генетични детерминанти при шизофрения и биполярно разстройство



01/02/2010
Шизофренията и биполярното разстройство имат обща генетична причина, показаха резултатите от най-голямото до момента популационно-базирано проучване в тази област, публикувани в списание Lancet (1). В анализа на изследователите от Швеция (Karolinska Institutet http://ki.se) са включени данните при над 9 милиона души от повече от два милиона семейства за период от 30 години. Роднините по първа линия на хора с шизофрения (35 985) или с биполярно разстройство (40 487) имат значимо по-висок риск за тези заболявания. Братята и сестрите с двама общи родители на пациенти с шизофрения или с биполярно разстройство имат съответно 9 и 8 пъти по-висок риск от общото население да развият същото психично нарушение. Братята и сестрите с обща майка имат съответно: 3.6 и 4.5 пъти по-висок риск за шизофрения или биполярно разстройство, а братята и сестрите с общ баща – 2.7 пъти и 2.4 пъти. Не е ясно защо наследствената връзка по майчина линия и за двете заболявания е по-изразена отколкото тази по бащина. Сред осиновените деца (общи фактори на околната среда) - рискът за шизофрения е 4.5%, за биполярно разстройство – 4.4-7% и за двете заболявания – 2.3-6.2%. Фактът, че полубратята и полусестрите на пациенти с шизофрения или с биполярно разстройство имат значимо по-висок риск за двете психични заболявания в сравнение с осиновените деца в същото семейство показва, че генетичните причини играят много по-голяма роля за развитието на тази психопатология отколкото факторите на околната среда. Цялостният наследствен риск за шизофрения и за биполярно разстройство е съответно около 64% и 59%. Рискът за унаследяване и на двете състояния е около 63%, което показва, че те имат обща генетична причина (на настоящия етап отговорните за това гени са неизвестни). Роднините по първа линия на пациенти с шизофрения и биполярно разстройство имат повишен риск за двете заболявания, като това се дължи главно на генетични фактори, е основният извод на шведските изследователи. Извън типичните случаи на шизофрения или на биполярно разстройство, много пациенти имат както психотични, така и афективни (маниакално-депресивни) симптоми в хода на психичната си болест като нерядко при някои от тях се поставят и двете диагнози по различно време през живота им. Настоящото проучване е първото, което показва, че двете психични разстройства имат обща генетична основа, като вероятно не са отделни и напълно различни нозологични единици. Идентифицирани бяха два гена (ANK3 и CACNA1C), които повлияват активността на мозъчните клетки и хипотетично играят ключова роля за развитието на маниакално-депресивно поведение. Протеините, кодирани от тези гени, участват в транспорта на натриевите и калциевите йони през мембраната на мозъчните неврони и това определя невроналната дисфункция. Установено бе също така, че при пациентите с биполярно разстройство се срещат по-често някои варианти на ANK3 и CACNA1C. Пациентите с шизофрения имат вроден (вероятно генетичен) дефект на общата антиоксидантна защитна система. Повишеният оксидативен стрес (увеличената концентрация на свободни кислородни радикали) води до клетъчно увреждане и участва в патофизиологията на психичната болест, смятат авторите на проучване в Турция (2). Резултатите показват, че пациентите с шизофрения имат ниски серумни нива на антиоксиданти в сравнение със здравите контроли. Освен това, болните с по-високи психопатологични скорове, оценени със скалите PANSS (позитивни и негативни симптоми) и CGI (Clinical Global Impression), са имали най-висок индекс за оксидативен стрес. Наред с генетичните изследвания, при пациенти с шизофрения трябва да се проведат проучвания дали добавките с антиоксиданти нямат да имат допълнителен благоприятен ефект в комбинация с останалото лечение на заболяването, е основната препоръка. (ДЯ) Използвани източници: 1. Lichtenstein P., Yip B., Bjork C. et al. Common genetic determinants of schizophrenia and bipolar disorder in Swedish families: a population-based study. Lancet 2009, 373:234-239 2. Virit O., Altindag A., Yumru M. et al. A defect in the antioxidant defense system in schizophrenia Neuropsychobiology 2009, 60:87-93 www.karger.com/NPS