Клиничен случай: Синдром на удължения QT-интервал



01/02/2010
10-годишно момче посещава педиатричен кабинет с 8-месечна анамнеза за многократни пристъпи на загуба на съзнание, понякога придружени от генерализирани тонично-клонични гърчове. Пристъпите обикновено се изявяват след събуждане, при звука на будилника, по време на физическо натоварване. Настъпват внезапно, продължават около минута. Пациентът е напълно ориентиран след преминаването им и има спомен за събитията преди пристъпа. Момчето е с обременена фамилна анамнеза - при бащата е диагностицирана епилепсия на осемгодишна възраст и е провеждана антиконвулсивна терапия до 14-годишна възраст, след което е прекратена поради липсата на нови пристъпи. При чичото също е установена епилепсия на 10-годишна възраст, той е починал по време на пристъп на 19 години. Пациентът има брат на осем години, който е здрав, без подобни симптоми. При прегледа не се установяват отклонения в соматичния и неврологичния статус. Сърдечната дейност е ритмична, СЧ 66 удара/мин, АН 105/65. Изследваните пълна кръвна картина (ПКК) и серумни електролити са нормални. Рентгенографията на бял дроб и компютърната томография (СТ) на главен мозък също са без патологични отклонения. На електрокардиограмата (ЕКГ) се установява удължен QTc-интервал** 0,56 s. В прекордиалните отвеждания е налице бифазна Т-вълна. ЕКГ на неговия баща също показва удължен QT-интервал (QTc=0.55 s) и високоамплитудни, заоблени Т-вълни в отвеждания V2 иV3. На ЕКГ на 8-годишния брат на пациента се установява QTc от 0.52 s, както и абнормности на T/U вълните в отвеждания V2 и V3. Синдромът на удължения QT-интервал (Long QT syndrome - LQTS) е електрическа абнормност на камерния миокард, съпроводена от нарушена камерна реполяризация, която води до удължаване на QT на ЕКГ. LQTS е свързан с висока честота на внезапна смърт поради асоциация с животозастрашаващи аритмии - „torsade de pointes“(полиморфна камерна тахикардия). LQTS може да бъде вроден или придобит при електролитни нарушения. Конгениталната форма се обуславя от мутации на гените, кодиращи Na, K, Ca-канали на кардиомиоцитите. Идентифицирани се около 400 мутации на 10 генни локуса. В над 90% от случаите се срещат следните генотипове: LQT1, LQT2 и LQT3**. Вроденият LQTS има две клинични форми: - Синдром на Romano-Ward, унаследяван автозомно-доминантно и с изолирани сърдечни изяви - Синдром на Jervell и Lange-Nielsen, който се предава автозомно-рецесивно и се съчетава със сензоневрална глухота Честотата на LQTS е около 1 на 5000. Около 20-50% от случаите остават недиагностицирани поради нормалната продължителност на QT-интервала на ЕКГ в покой. Това е една от най-честите причини за внезапна смърт без патоанатомично установена причина. Началните изяви са от детството до зряла възраст и могат да бъдат сърцебиене, синкоп или пресинкоп, гърчове (поради мозъчна хипоперфузия при аритмия) или внезапна смърт (в около 10% от случаите е първа проява). При непровеждане на лечение, смъртността за период от 10 години достига до 70%. Разработен е скор за диагнозата на LQTS, който се прилага в клиничната практика от 1985 година. Той включва ЕКГ критерии (QTc интервал в покой, анамнеза за torsades de pointes, промени в T-вълната, забавена СЧ за съответната възраст); клинични (синкоп или вродена глухота) и обременена фамилна анамнеза (член на семейството с установен LQTS или неизяснена внезапна смърт преди 30 години). Всеки един от гореизброените критерии носи 0.5 до 3 точки. Според изчисления за пациента скор, вероятността за LQTS се определя като ниска (/=4 точки). Поради опасността от внезпна смърт при случаите с LQTS е противопоказано участието в състезателни спортове, както и приемът на медикаменти, удължаващи QT-интервала***. Лечението е с бета-блокери, които скъсяват QT и така намаляват риска за аритмия, синкоп и внезапна сърдечна смърт. Те са ефективни при около 70% от пациентите. Терапевтична алтернатива са имплантируемите кардиовертер-дефибрилатори (implantable cardioverter-defibrillator - ICD). Те са показани при: пациенти, преживяли сърдечен арест, липса на ефект от бета-блокерите и при фамилна анамнеза за внезапна сърдечна смърт. При персистиране на симптомите и след поставяне на ICD, в съображение влиза левостранната цервикоторакална симпатектомия. Чрез нея се постига симпатикусова денервация на сърцето и, в някои случаи, намаляване на честотата на неблагоприятните събития. При описания клиничен случай диагнозата е потвърдена чрез ЕКГ запис при физическо натоварване, при който е регистрирана полиморфна камерна тахикардия тип torsades de pointes. Започнато е лечение с бета-блокер и пациентът е останал асимптомен. Същата терапия е изписана и на неговия брат поради високия риск в семейството. (ЗВ) * QTc (corrected) се изчислява чрез разделяне на измерения QT (в sec) на корен квадратен на R-R интервала (в sec). Стойностите зависят от възрастта и пола. В практиката, стойности над 0.45 sec се приемат за абнормни. ** Терапевтичният подход се базира на информация за генотипа на пациента. При LQT1 е задължително избягването на участието в състезателни спортове, емоционален срес (внезапен силен шум, гняв), плуване или гмуркане без надзор, тъй като те често индуцират аритмия. Бета -блокерите са ефективни в най-голям процент от случаите. При LQT2 аритмията също се индуцира от физическо натоварване, но в по-малка степен, отколкото при LQT1. Пациентите с LQT3 често получават аритмия в покой или по време на сън. *** Медикаментите, удължаващи QT-интервала, са: amiodarone, astemizole, cisapride, chlorpromazine, chloroquine, clarithromycin, disopiramide, domperidone, disopyramide, erythromycin, haloperidol, methadone, procainamide, sotalol… Използван източник: 1.Khatib S. Recurrent syncope in a 10-year old boy http://cme.medscape.com/viewarticle/588325