Спонтанно възстановяване на надбъбречна недостатъчност при синдрома POEMS



01/12/2009

Спонтанно възстановяване на надбъбречната недостатъчност при синдрома POEMS* – рядко мултисистемно заболяване, характеризиращо се с полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, моноклонална гамопатия и кожни промени – е възможно и болните трябва да бъдат проследявани за потенциално възобновяване на адреналната функция, показа клиничен случай, докладван в Medscape Journal of Medicine (1).

POEMS е считано за остеокластичен вариант на миелома. Авторите докладват за първи път за спонтанно възстановяване на надбъбречната недостатъчност при пациенти с POEMS, лекувани с автоложна трансплантация на стволови клетки.

42-годишна жена постъпва в ендокринологична клиника с петмесечна анамнеза за умора, констипация и аменорея. При клиничния преглед се установява: понижено артериално налягане (100/60 mm Hg), увеличена кожна пигментация, билатерална аксиларна лимфаденопатия и хепатоспленомегалия.

Изследванията показват първоначален хипотиреоидизъм (повишени нива на тиреоид-стимулиращия хормон – TSH и много ниски стойности на fT4). Стимулационният тест с адренокортикотропен хормон (ACTH) потвърждава кортизоловата инсуфициенция с пикови нива на кортизол 341 nmol/l.

Започнато е лечение с тироксин и хидрокортизон, с проследяване на лимфаденопатията и хепатоспленомегалията. Чернодробната биопсия показва неспецифични възпалителни промени, а костномозъчната биопсия потвърждава подлежащ миелопролиферативен процес без характеристика на лимфом или левкемия. Цитогенетичният анализ е без патологични отклонения.

Въпреки първоначалното клинично подобряване, няколко месеца по-късно пациентката се влошава, с развитие на склеродерматични кожни промени и полиневропатия с предоминираща нарушена двигателна функция.

Поради съмнението за POEMS синдром са проведени и други изследвания – обективизирано е наличието на lambda леки вериги от IgA в урината и остеосклеротични фокуси в тазовите кости, които потвърждават диагнозата.

Започнато е лечение с високи дози кортикостероиди и хомоложна автоложна трансплантация със стволови клетки, което води до драматично подобрение на състоянието.

Четири години по-късно болната е с Cushing-подобни симптоми – плеторичен фациес, наддаване на тегло и централно затлъстяване, поради което кортикостероидното лечение е преустановено.

ACTH стимулационният тест показва нормална надбъбречна функция, запазила се и три месеца след това при кортизолови нива в 9.00 часа 520 nmol/l (норма 280-700 nmol/l).

Диагностицирането на синдрома POEMS се базира на два големи критерия (моноклонална плазмоклетъчна пролиферация и полиневропатия) и най-малко един малък критерий, включващ ендокринопатия, органомегалия, склеротични костни лезии, кожни промени, папиларен едем, оточност и болест на Castleman (2).

Ендокринопатията, откривана при около 69% от болните, е основната клинична характеристика на синдрома – срещат се хипогонадизъм (79%), хипоадренализъм (67%), хипотиреоидизъм (58%), нарушен глюкозен толеранс (48%), хиперпролактинемия (29%) и хипокалциемия (27%). Патогенезата на ендокринопатиите остава неясна.

Запазената структура на ендокринните жлези при аутопсия и липсата на циркулиращи антитела срещу специфични хормонални рецептори говори по-скоро за функционални, отколкото за анатомични увреди на ендокринната система.

Настоящото проучване за първи път обективизира спонтанно възстановяване на ендокринната функция. За да се избегне излишното натоварване с кортикостероиди на пациентите, е необходимо адреналната им функция да бъде проследявана редовно. (ОИ)

* Името на POEMS синдром (известен още като Crow-Fukase синдром, болест на Takatsuki disease или PEP синдром) идва от първите букви на Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy/Edema, M-protein, Skin промени

Използвани източници:

1. Ashawesh K., Fiad T. Spontaneous recovery of adrenal insufficiency in POEMS syndrome Medscape J Med. 2009; 11(1):21 http://www.journal.medscape.com

2. Gandhi G., Basu R., Dispenzieri A. et al. Endocrinopathy in POEMS syndrome: the Mayo Clinic experience. Mayo Clin Proc. 2007; 82:836-842 http://www.mayoclinicproceedings.com