Синдромът на Търнър се асоциира с повишена обща смъртност



01/03/2009
Синдромът на Turner - най-честата аномалия сред жените, свързана с Х хромозомата, се асоциира със значителна заболеваемост и с повишена смъртност, показаха резултатите от проучване, публикувани в списание Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (1). „Това изследване показа, че смъртността сред жените със синдрома на Търнър е три пъти по-висока, отколкото в общата женска популация”, коментира водещият автор на изследването д-р Schoemaker. В проучването са взели участие 3439 пациентки със синдром на Turner (TS), които са били диагностицирани в периода 1959-2002 година. Участничките са били проследявани до края на 2006 година, като за този период от време са починали 296, а стандартизираното отношение за смъртност е било 3.0 (standardized mortality ratio - SMR). Циркулаторните нарушения са били 41% от причините за настъпване на смърт, като водещите причини са били аневризма на аортата (SMR - 23.6) и аортно-клапно увреждане (SMR - 17.9). Други заболявания, свързани с повишена смъртност, са били диабет (SMR -11.3), епилепсия (SMR - 9.0) и пневмония (SMR - 5.0). TS се диагностицира при жени с частично или пълно отсъствие на една Х хромозома (45; X кариотип). Клиничните прояви са различни и обикновено включват нисък ръст, широк гръден кош, cubitus valgus, вродена лимфедема и липса на спонтанен пубертет поради овариална недостатъчност (2). Синдромът е с честота едно на 2500 до 3000 живородени момиченца, като в повечето случаи аномалията се свързва с прекъсване на бремеността в първия триместър (10% от всички спонтанни аборти през първия триместър се дължат на синдрома). За разлика от синдрома на Down, възрастта на майката не увеличава риска на плода за синдром на Търнър, като няма ясно установени други рискови фактори. Повторение в следващите бременности се наблюдава рядко. Момичетата с TS имат два водещи симптома: първична аменорея и стерилитет, налице са също така недоразвити вторични полови белези, изоставане във физическото развитие – нисък ръст, като костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Наблюдава се лицев дисморфизъм – къса шия с кожна гънка на врата (заради това тези деца са наричани „малки сфинксчета”) и хипертелоризъм – голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедемът – оток на гърба на стъпалата. Една трета от случаите със синдром на Търнър имат сърдечни малформации; 75% от тези болни са с коарктация на аортата или с бикуспидна аортна клапа. Прогресивна аортна дилатация или дисекация също могат да се наблюдават, особено при случаи със сърдечни малформации или с нелекувана хипертония. Диагностицираните с този синдром често имат атерогенни сърдечносъдови рискови фактори. При ТS могат да се наблюдават също така: страбизъм, сензоневрална загуба на слуха, рекурентен otitis media, зъбни аномалии, бъбречни малформации (например подковообразен бъбрек), автоимунен тиреоидит, целиакия, сколиоза. Основните аспекти в проследяването на децата със синдрома на Търнър са сърдечносъдово наблюдение и лечение на вродените сърдечни заболявания, приложение на растежна хормонална терапия (още на 12-24 месечна възраст) и естрогенно лечение за половото развитие и за запазване на костната минерална плътност, обикновено започващо в годините преди пубертета. Средният ръст на възрастните индивиди със синдрома е 140 cm, но с приложението на заместителна терапия с растежен хормон, средната височина се увеличава до 150 cm. Лечението с растежен хормон обикновено се спира при достигането на костна възраст 14 години; докато половата хормонална терапия обикновено продължава през целия живот на индивида. Пациентките с ТS подлежат на периодична аудиометрия за оценка на слуха; измерване на артериалното налягане на всичките четири крайници; годишно изследване на функцията на щитовидната жлеза, чернодробните ензими, липидния и глюкозния контрол. Кърмачета и малки деца със синдрома трябва да бъдат изследвани за вродена тазобедренна дисплазия, вродени бъбречни малформации и да бъдат наблюдавани от офталмолог за изключване на хиперопия и страбизъм. Момичетата над четири години подлежат на изследване на тъканния трансглутаминазен имуноглобулин А на всеки две до четири години, за установяване на целиакия. Децата в пубертета трябва да бъдат внимателно наблюдавани за сколиоза и кифоза. Фертилността и половото развитие често са основните проблеми на пациентките със синдрома на Търнър. Яйчниците се развиват, но обикновено дегенерират с времето или в ранно детство. Независимо от това, спонтанна менструация и раждане възникнат при 2 до 5% от жените със синдрома, които могат да бъдат обяснени с наличието на мозайка 46, XX/45, X, при която съществуват нормални клетъчни популации в яйчниците. Спонтанната или асистирана бременност носят значителни рискове за жени със синдрома, поради което е необходимо уточняване на кардиологичното им състояние черз ехокардиография или магнитно резонансно изследване (MRI) преди планувана бременност. Освен контрол върху репродуктивната функция, лечението на възрастните индивиди със синдрома на Търнър включва контрол и терапия на атерогенните сърдечносъдови рискови фактори като хипертония, диабет, хиперлипидемия. За предотвратяване на остеопорозата се назначават калций и витамин D. Всички жени със синдрома на Търнър подлежат на ехокардиографски или MRI контрол на аортата на всеки пет до 10 години за преценка на необходимостта от хирургична корекция на тежка, аортна дилатация, която се появява във времето в 8 до 42% от пациентите. (КП) Използвани източници: 1. Schoemaker M., Swerdlow A., Higgins G. et al. Mortality in women with Turner syndrome in Great Britain: A national cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2008;93:4735-4742http://jcem.endojournals.org 2. Morgan T. Turner Syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician 2007;76:405-10 www.aafp.org