Вариант на гена за фактор ХII – FXII C46T



01/02/2009
Вариант на гена за фактор ХII - FXII C46T е вероятно независим рисков фактор за церебрална венозна тромбоза (CVT), показаха резултатите от проучване, публикувани в списание Neurology (1). Според авторите на проучването, вариантът на гена за фактор ХII, за който се знае, че повишава честотата на периферната венозна тромбоза, се среща по-често при хората със CVT. В случай-контрола проучването, проведено в Германия, са взели участие 78 пациенти с доказана CVT и 201 здрави контроли. За установяването на генотипа FXII C46T е използвана полимеразна верижна реакция (PCR). 16.7% от пациентите с CVT са имали въпросния генен вариант в сравнение с 5.5% от контролите. Понижени нива на фактор ХII са наблюдавни по-често при пациенти с ретинална и периферна венозна тромбоза и при жени с рекурентни неуспешни бременности. Освен това генотипът FXII C46T се свързва и с исхемичния инсулт. CVT допринася за около 0.5% от случаите на цереброваскуларна болест. Смъртността е около 10%. Редица тромбофилни генетични варианти, като на фактор V Leiden и мутация във фактор II, са свързани със CVT, но всички взети заедно не обясняват общата честота на CVT. „Резултатите трябва да бъдат потвърдени, но изглежда, че хората със CVT трябва да бъдат изследвани за този ген. Трябва да се обмисли и включването на антитромботични медикаменти за превенция на тромбози при лица носители на този генен вариант,” обобщават авторите на проучването. (КП) Използван източник: 1. Reuner K., Jenetzky E., Aleu A. et al. Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis. Neurology 2008;70:129-132 www.neurology.org