Пациенти с медуларен карцином на щитовидната жлеза



01/02/2008
Пациентите с медуларен карцином на щитовидната жлеза, които имат соматична RET мутация, са с по-лоша прогноза и значимо намалена преживяемост в сравнение с останалите случаи на това заболяване, показаха резултатите от 10-годишно проследяване на 100 пациенти, докладвани на 78-ата годишна среща на American Thyroid Association през октомври 2007. Мутации в RET прото-онкогена са били установени при 43 от общо 100 случая на спорадичен медуларен тиреоиден карцином (MTC), като сходна честота между 40 и 50% установяват и проведени преди това проучвания. Най-честосрещаната аномалия – 79% от случаите, установена с директна секвестрация, е Met918-Thr в ексон 16 на RET. Пациентите с RET мутации са били със значимо по-големи тумори и по-чести метастази в лимфни възли при диагностицирането на неоплазията. Освен това, заболяването при тях е било по-често рефрактерно на терапията, което е довело и до по-кратка преживяемост. Генетичното тестване на пациентите с MTC може да служи за определяне на тяхната прогноза, смятат авторите на изследването. RET мутацията е изразена чрез автозомно-доминантен алел и ако се унаследи носи вероятност почти 100% за развитието на MTC.