Нови генетични мутации



01/02/2008
Нови генетични мутации бяха свързани с повишен риск за аутизъм в две проучвания, резултатите от които бяха публикувани през януари в New England Journal of Medicine и American Journal of Human Genetics (1, 2). Микроделеции и реципрочни микродупликации в хромозома 16 (регион 16р11.2) се срещат при около 1% от случаите с аутизъм, са установили авторите на първото проучване (1). Честосрещан полиморфизъм в гена CNTNAP2 (contactin-associated protein-like 2), разположен върху хромозома 7 (регион 7q35) е бил свързан със значимо повишен риск за аутизъм във второто изследване (2). Данните от него показват, че децата с аутизъм унаследяват вариант тиамин вместо аденин на този ген. Установена е била по-голяма вероятност с 20% да се унаследи вариант тиамин от майката отколкото от бащата. Откриването на нови генетични „горещи точки” при аутизъм прибавя малки допълнителни елементи към пъзелa, коментират изследователите. Генът CNTNAP2 участва в кодирането на протеин, който позволява на мозъчните клетки да комуникират помежду си и вероятно играе ключова роля в развитието на главния мозък. В същия брой на American Journal of Human Genetics, две други проучвания предоставят допълнителни данни в подкрепа на хипотезата, че CNTNAP2 e ген, който е свързан с повишена предиспозиция към аутизъм (3, 4). Наследствеността при аутизъм достига 90%. При 10% от пациентите увреждането може да бъде обяснено с генетични синдроми и хромозомни нарушения. При останалите 90% аутизмът се класифицира като „идиопатичен”, но вероятно генетичните изследвания ще попълнят постепенно все повече празни места в пъзела. Използвани източници: 1.Weiss L., Shen Y., Korn J. et al. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. NEJM 2008, January 9 (10.1056/NEJMoa075974) www.nejm.org 2. Arking D., Cutler D., Brune C. et al. A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2increases familial risk of autism. Am J Hum Genet 2008, 82: 160-164 www.ajhg.org 3. Alarcon M., Abrahams B., Stone J. et al. Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an аutism-susceptibility gene. Am J Hum Genet 2008, 82:150-159 4. Bakkaloglu B., O’Roak B., Angeliki Louvi A. et al. Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin- Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders. Am J Hum Genet 2008, 82:165-173