Хората с хомозиготност H63D



01/09/2007
Хората с хомозиготност H63D на гена за наследствена хемохроматоза (HFE) имат два до три пъти по-висока степен на вероятност за исхемична мозъчносъдова болест и исхемичен инсулт в сравнение с носителите на „дивия тип” (wild-type) на този ген, показаха резултатите от проучване, публикувани през май в списание Neurology (1). Това са първите данни, които свързват варианта H63D/H63D с толкова голяма предиктивна степен на риск за исхемичен инсулт (зависимостта остава значима и след корекция за различни сравнения), смятат авторите. Изследователите са провели случай-контрола проучване на 701 пациенти със симптоматична каротидна атеросклероза и 2777 контроли на същата възраст и пол, както и проспективно популационно-базирано проучване на 9178 души от общото население в Дания. Резултатите показват, че различните HFE генотипове (H63D/H63D, H63D/wild type, C282Y/H63D, C282Y/C282Y и C282Y/wild type) не са свързани с по-голяма честота на каротидна атеросклероза в сравнение с wild-type/wild-type. За 24 години в хода на популационно-базираното проучване, 503 души са развили исхемична мозъчносъдова болест (МСБ), от които 393 – исхемичен инсулт. Кумулативната честота на исхемичния инсулт е била 5.4 спрямо 2.3 събития на 1000 души-години за носителите на H63D/H63D в сравнение с хората с wild-type/ wild-type на HFE генотип. Увеличени нива на феритин са били установени само при пациентите с генотип C282Y/C282Y, което показва, че желязното обременяване не е причина за повишения риск за инсулт при случаите с H63D/H63D генотип. „Необходими са допълнителни изследвания, които да установят защо този генотип е свързан с толкова значимо повишен риск за исхемичен инсулт, тъй като нашите данни показват, че каротидната атеросклероза и желязното обременяване не са причина за това”, коментират авторите. Другите генотипове на наследствена хемохроматоза, различни от H63D/H63D, не са били свързани с по-голяма вероятност за исхемична МСБ или исхемичен инсулт. Използван източник: 1. Ellervik C, Tybjrg-Hansen A., Appleyard M. et al. Hereditary hemochromatosis genotypes and risk of ischemic stroke. Neurology 2007, 68: 1025-1031 http://www.neurology.org