Идентифициран е вероятният ген за остеопороза



01/05/2007

Полиморфизъм в гена за Duffy антиген рецептора за хемокините (DARC)* води до вариация в съответния протеин, който от своя страна намалява костната минерална плътност, увеличавайки продукцията на остеокласти, показаха резултатите от експериментално проучване, публикувани през април в списание Genome Research (1).

Ако тези резултати се потвърдят при хора, то генът за протеина DARC ще може да се използва за генетично скрениране и идентифициране на пациентите с повишен риск за развитие на остеопороза.

Вариациите в този ген могат също така да обяснят факта защо хората от негроидната раса имат по-висока костна минерална плътност в сравнение с представителите на европеидната раса.

Важно клинично приложение на откритието е възможността да се разработят терапии, които да инхибират функцията на DARC като активно средство срещу заболяването, известно като „крадеца на кости”. Анти-DARC антитела блокират образуването на мултинуклеарни остеокласти in vitro.

Проучването на различни локуси е довело до идентифицирането на гена за DARC върху хромозома 1, като при хората аналогична област е въвлечена в развитието на остеопороза.

Изследване на нокаут мишки (модели на генно заличаване) е потвърдило, че DARC действително е свързан с измененията в костната минерална плътност.

* DARC – DuffyAntigen Receptor for Chemokines

Използван източник:

1. Edderkaoui B.,Baylink D.,Beamer W. et al. Identification of mouse Duffy Antigen Receptor for Chemokines (Darc) as a BMD QTL gene. Genome Res. 2007 doi:10.1101/gr.6009507 (под печат) http://www.genome.org