Клиничен случай: Кърмаче с остеопетроза



01/02/2007
Момиченце на седем дни, първи близнак от двуплодна бременност, с интраутеринна хипотрофия, е прието по повод на хрема, кашлица, отказ от храна, с давност от два дни. Близнаците са родени на термин (нормално вагинално родоразрешение), с добра кардио-пулмонална адаптация в постнаталния период. Първият близнак е с тегло 1890 грама, вторият – 2580 грама. Бременността (четвърта по ред) е била усложнена с гестационен диабет, наложил терпия с инсулин. Предходните три бременности са завършили с раждане на здрави деца. Липсва наследствена обремененост за тежки заболявания. При прегледа детето е с данни за инфекция на горните дихателни пътища, тахипнея, умерено изразена дихателна недостатъчност. Не се аускултират хрипове и крепитации. Транскутанната кислородна сатурация е в норма. Кърмачето е хоспитализирано за наблюдение, поставена е диагноза бронхиолит. Изследването на назофарингеалния секрет не е доказало вирусна инфекция, включително с респираторно-синцитиален вирус (RSV). Пълна кръвна картина: Хемоглобин 189 g/l, левкоцити 19.5 x 109/l, неутрофили 8.9 x 109/l, лимфоцити 6.6 x 109/l, тромбоцити 190 x 109/l. Стойностите на уреята, креатинина, йонограмата и киселинно-алкалния статус са били в референтни граници. Проведената рентгенография на бял дроб и сърце показва склероза на костите, загуба на кортикомедуларната диференциация и фрагментация на метафизата на раменната кост двустранно - белези, характерни за остеопетроза. Рентгенографията на левите радиус и улна демонстрира генерализирана костна склероза с облитерация на костномозъчната междина. Подобни промени са наблюдавани и при втория близнак. Съмнението за остеопетроза налага провеждането на офталмологично изследване, включващо евокирани потенциали и електроретинография, оценка на слуха, ехокардиография, снемането на неврологичен статус, образна диагностика на ЦНС. Диференциалната диагноза налага изключването на пикнодизостоза, отравяне с тежки метали. При децата с класическа форма на остеопетроза - ЦНС обикновено не е ангажирана. Мозъчното увреждане (когато е налице) е бързопрогресиращо, фатално и е едно от основните противопоказания за провеждането на костномозъчна трансплантация. Това налага при всички пациенти с остеопетроза да се провежда прецизно клинично, неврофизиологично и рентгенологично изследване (магнитно резонансно изобразяване на ЦНС). Остеопетрозата е рядко наследствено заболяване, при което костите прогресивно се уплътняват поради нарушена активност на остеокластите. Персистирането на първичната спонгиоза и последващото абнормно моделиране на костта водят до костномозъчна инсуфициенция и чести патологични фрактури. Унаследяването е автозомно, доминантно или рецесивно. Рецесивната малигнена форма се диагностицира още в кърмаческа възраст. Склерозата на черепните кости е свързана с трайна инвалидизация поради слепота, глухота, пареза на черепномозъчните нерви (стесняване на отвърстията на нервите). Наблюдават се още панцитопения (анемия, рецидивиращи инфекции, хеморагичен синдром), хепатоспленомегалия, хипокалциемични гърчове, назална конгестия, дисморфични черти на лицето. Най-често диагнозата се поставя в първите месеци след раждането поради нарушения в зрението (активно търсене на лекарска помощ от страна на родителите) или случайно, при провеждане на рентгенографско изследване по друг повод. Децата със засягане на зрението и тези с панцитопения, установени през първите три месеца след раждане, обикновено загиват до края на втората година. Пациентите с доброкачествената форма (автозомно-доминантно унаследяване), които не са трансфузионно зависими и доживяват двегодишна възраст, имат благоприятна прогноза. Единствената терапевтична възможност за дефинитивно оздравяване е костномозъчната трансплантация. Прилагането на високи дози кортикостероиди, калцитриол и интерферон има временен ефект. Представеният клиничен случай подчертава необходимостта клиницистите да разпознават редки и необичайни болести, присъстващи като случайна находка при образни изследвания, провеждани по повод на чести, банални заболявания. (КД) Използван източник: 1. Thomas В., Elias-Jones А., Sridhar А. A newborn twin with unusual chest radiograph. Postgraduate Medical Journal 2006; 82:e28 http://pmj.bmj.com