Полиморфизъм в гена PDE4D увеличава риска за мозъчен инсулт при пушачките



01/09/2006
Младите жени с конкретна генна вариация имат 1.5 пъти (р=0.007) по-висок риск за исхемичен инсулт, като вероятността расте допълнително и дозозависимо при пушачките, показаха резултатите от проучване, публикувани през август в списание Human Molecular Genetics (1). Пет полиморфизма в гена за фосфодиестераза 4D (PDE4D) повишават риска за инсулт при младите жени с 50% до 100% в зависимост от вариацията, посочват данните от това изследване. Допълнително, неговите авторите са установили, че единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP) - rs918592 повишава значимо относителния риск за инсулт при настоящите пушачки (3.2 пъти, р=0.00014), но не и при бившите такива (OR=1.2, р=0.66) или при жените на същата възраст, които никога не са пушили (OR=0.9, р=0.75). Повишената опасност за инсулт, свързан с конкретния SNP, корелира положително с броя на изпушените цигари. Жените с варианта rs918592 в гена PDE4D имат толкова по-висока честота на инсулт, колкото повече пушат, смятат авторите. PDE4D бе идентифициран през 2003 година в Исландия. Настоящото изследване на генетиката на инсулта е обхванало над 400 жени на възраст от 15 до 49 години. Като част от проучването Stroke Prevention in Young Women, оценило различни рискови фактори за исхемичен инсулт при млади пациентки, учените са изследвали 92 жени за новооткрития вариант и за известните преди това полиморфизми в гена PDE4D. След това, при 224 пациентки с първи исхемичен инсулт и при 211 контроли на същата възраст и от същия пол е било извършено генетично тестване. Финалният анализ е посочил, че пет от общо 23 варианта са били свързани с най-малко 50% по-висок риск за всички подтипове исхемичен инсулт, включително за атеросклеротичен, лакунарен, нелакунарен и за такъв с неопределена етиология. Хипертонията, захарният диабет и наличието на сърдечносъдово заболяване повишават ефекта на варианта rs918592. Независимо от това, тютюнопушенето е било свързано с най-голямо влияние. Пушачките с този вариант имат около три пъти по-висок риск за инсулт в сравнение с бившите пушачки или тези, които никога не са пушили. При носителките на този вариант е бил установен много силен дозозависим отговор - пушачите сред тази група на 10 цигари на ден са имали два пъти по-висок риск за инсулт, а тези на 11 и повече цигари - осем пъти по-висок риск. Преди разработването на специфична генна терапия, най-добрата първична профилактика на инсулта е контрол на хипертонията и на диабета, поддържане на здравословно тегло чрез диета и физическа активност, преустановяване на тютюнопушенето и въздържане от приложение на перорални контрацептивни средства, е препоръката за клиничната практика. (ДЯ) Използван източник: 1. Qing Song Q. , Cole J., O'Connell J. et al. Phosphodiesterase 4D polymorphisms and the risk of cerebral infarction in a biracial population: the Stroke Prevention in Young Women Study Hum Mol Genet. 2006;15; 16:2468-2478 http://hmg.oxfordjournals.org