Мутация, унаследявана по майчина линия, бе свързана с метаболитния синдром



01/12/2004
Идентифицирана бе мутация в единичен митохондриален ген, която изглежда свързана с появата на три от компонентите на метаболитния синдром - артериална хипертония, дислипидемия и хипомагнеземия, съобщиха изследователи от Yale University в списание Science през октомври (1). Мутацията води до митохондриална дисфункция при инсулинова резистентност и диабет тип 2 и подкрепя хипотезата, че митохондриите играят ключова роля при повечето от компонентите на метаболитния синдром. Д-р Richard P Lifton и сътр. са изследвали голяма група кръвни родственици (142 души) на жена от европеидната раса с хипомагнеземия. В семейството е била установена висока честота на артериална хипертония, дислипидемия и хипомагнеземия. Данните показват, че всичките 32 души с хипомагнеземия са унаследили този дефект по майчина линия. За разлика от това, нито един от засегнатите бащи не е предал нарушението на своето поколение. Според авторите на проучването, това доказва наследственост чрез митохондриален геном. Хипертонията и дислипидемията също са били свързани с унаследяване по майчина линия – модел, който също показва митохондриално унаследяване. От общо 45 възрастни родственици по майчина линия, всичките са имали един или повече от трите компонента на метаболитния синдром, 26 – са били с два или повече компонента и седем са имали и трите компонента едновременно. Анализът на митохондриалния геном по майчина линия е идентифицирал неизвестна до момента тимидин-до-цитидин мутация в гена за митохондриалната tRNA (транспортната РНК) IIe. Унаследяването на тази мутация в единичен ген е било свързано с предаване само по майчина линия. Мутацията възниква в 5’края на митохондриалния tRNA IIe антикодон*, в който заместването на цитидин с уридин води до дестабилизиране на антикодонната примка, нарушаващо рибозомното й свързване. Както генетични, така и фактори на околната среда могат да определят специфичните резултати от тази мутация, смятат нейните откриватели. Според тях, следващата стъпка е да се открият механизмите, свързани с нарушаването на митохондриалната функция. (ДЯ) *Антикодон = антикодонов триплет - участък в молекулата на транспортната РНК, който се състои от три нуклеотида, свързващи се комплементарно с кодоните (триплетите) на информационната РНК и осигуряващи правилната последователност на аминокиселините в белтъчния синтез Използван източник: 1. Wilson H., Hariri A., Fardhi A. et al. A cluster of metabolic defects caused by mutation in a mitochondrial tRNA. Science 2004, 306: 1190-94 www.sciencemag.org