Човешкият геном в помощ на фамилната медицина



01/12/2004
Пълното разгадаване на човешкия геном чрез определяне на последователността на базите в ДНК може да доведе до превенция и намаляване на наследствените болести, според обзорен коментар на Allan E. Guttmacher и сътр. от National Institute of Health в Bethesda, САЩ, публикуван в The New England Journal of Medicine през ноември (1). Повечето заболявания са резултат от взаимодействието между генетични фактори и фактори на околната среда. Въпреки достиженията на проекта Човешки геном (Human Genomic Project), позволяващи създаването на високотехнологични средства, които да предсказват риска от различни заболявания, фамилната анамнеза остава важен метод за диагнозата и лечението (2). При пациент с кървене от гастроинтестиналния тракт, фамилната анамнеза за болест на von Willebrand може да насочи към правилната диагноза. Подходът към болен с артериална хипертония ще бъде различен, ако в неговото семейство има засегнати от автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест (АДПББ). Положителната фамилна история за диабет тип 2 посочва хората с повишен риск, които трябва да са обект на скрининг за откриване на нарушения глюкозен толеранс... Разпитът на пациента за наследствена предразположеност към някои болести подпомага диагнозата на сърдечните заболявания, колоректалния карцином, карцинома на яйчниците и гърдата, остеопорозата, диабет тип 2 и др. Въпреки това повечето пациенти не знаят за заболяванията на роднините си, а понякога дори и лекарите подценяват важността на тази информация. Миналото като бъдеще След около десет години, когато се предполага, че разшифроването на генома на всеки човек ще струва по-малко от $1000, то тази лична „здравна матрица“ ще бъде по-достъпна за лекари и пациенти. Не е далеч времето, когато интегрирането на генетичната информация с данните от фамилната анамнеза ще играе важна роля в индивидуалното лечение на всеки пациент, чрез прилагането на терапия, базирана на доказателствената медицина. (ОИ) Използвани източници: Guttmacher A., Collins F., Carmona R. The Family History - More Important Than Ever. NEJM 2004; 351: 2333-2336 www.nejm.org и www.er.doe.gov