Български геномен проект



01/12/2004
Основна цел на инициативата Български геномен проект е събирането на бази данни за здравословното състояние и въздействието на фактори на средата върху големи групи от българската популация (българи, български турци, роми, други етнически групи) и изграждане на национална ДНК банка*. Цели През последните две-три години започнаха повече от 10 национални геномни проекти (Исландия, Естония, Литва, Финландия, Швеция, Великобритания, Канада, Сингапур, Германия, Италия и др.). Изграждане на ДНК банки са заявили много други европейски страни. Въпрос на политическо решение и воля е кой и кога ще инициира започването и на Български геномен проект. Опитът на Естония и Литва показва, че общоприетият модел на организация и законодателство практически не води до политически рискове. Напротив, проектът води до сплотяване на обществото и интегриране на малцинствата (В Литва специално за руснаците информирането и събирането на информация се извършва на руски). Опитът на Естония (признат от всички за водещ модел в момента) показва, че успешен геномен проект може да има при ангажиране на различни институции в държавата. Участието на държавните институции е важно, за да се: гарантира синхронът в действията по проекта, както и експертното участие на различни сектори - образование, здравеопазване, социална политика, регионална политика и др. постигне национално съгласие по проблема след широко информиране на обществеността и дискутиране в рамките на една-две години гарантира съответствието на дейността на Геномния проект със стратегията и насоките на развитие на националната политика - оставянето на този проект под ръководство и контрол само на неправителствени организации или на инициативността на физически лица носи риск за отклоняване на дейностите по проекта в насоки, които не са в синхрон с националния интерес гарантира доверието на външни и вътрешни партньори на Геномния проект - досегашният опит с други геномни проекти показва, че сериозните инвеститори държат да инвестират средства в геномни проекти, които имат подкрепата на съответните държавни институции приведе националното законодателство (Закон за обществено здраве) в съотвествие с европейските стандарти в раздела му, посветен на Генетично здраве и генетични изследвания. В хода на проекта се очаква да възниква необходимост от актуализиране на съществуващото национално законодателство, което предполага пряко участие в него на институции, имащи законодателна инициатива. Научни аспекти Създава се реална възможност и се повишава конкурентноспособността на български научни колективи да участват в приоритетните научни програми на Европейската общност, на НАТО, на най-развитите страни, на най-големите в света фармацевтични и биотехнологични фирми. На последното заседание на Европейската комисия (през февруари) във връзка с целевите фондове за „Изследвания“, предназначени за България, Румъния и Турция се подчертава, че „квоти не се предвиждат“, а всеки ще се конкурира за средствата. В резултат от геномния проект: ще се открият нови гени и нови наследствени болести ще се уточни функцията на редица гени и тяхното участие в развитието на най-честите „социално значими“ болести като сърдечносъдови заболявания, диабет, хипертония, неврологични, психиатрични, ракови заболявания и др. ще се въведат нови методи за ранна предклинична диагностика и откриване на генетичното предразположение към най-честите тежки заболявания ще се създадат условия за откриването на нова генерация лекарства, насочени към конкретния индивид ще се издигне престижът на българската молекулярно-медицинска наука, което ще привлече вниманието на световната биотехнологична и фармацевтична индустрия Социално-здравни аспекти Събирането на базата данни за здравословното състояние на големи групи от населението ще доведе до: Краткосрочни положителни ефекти прерастване на личния лекар в истински „фамилен“ лекар откриване на генетично рисковите семейства, на които могат да се предложат профилактични възможности за решаване на проблемите актуализиране на приоритетите на здравеопазването в рамките на съществуващата Национална програма за профилактика на генетичните болести създаване на модел и стандарти за добра практика за въвличането в проучвания (научни, клинични, епидемиологични и др.) на участници от нашата страна Дългосрочни ефекти изграждане на дългосрочна стратегия за профилактика на генетичните рискове създаване на възможност за по-бързо и по-достъпно прилагане на очакваните, генетично персонализирани, нови лекарствени средства Икономически аспекти Събраните бази данни и изградената ДНК банка, резултатите от научните изследвания и наличието на по-евтин (включително на върналите се и на останалите в чужбина български учени и лекари) висококвалифициран трудов потенциал създава условия за: привличане на средства за извършване на научни разработки от европейските и световни научни и европейски присъединителни фондове, международната биотехнологична и фармацевтична индустрия привличане на инвеститори създават се условия за намаляване на нашите разходи за лечение на чести заболявания привличане на големи клинични проучвания в страната, с което се обезпечава безплатно лечение с най-новите генерации фармацевтични средства на големи групи от нуждаещи се включвайки се в клинични проучвания и разработването на нови лекарствени средства, болните в нашата страна ще се приравнят по възможности за използване на най-съвременните лекарствени средства с тези във водещите в областта на съвременната медицина държави, при това още при внедряването им разработване и производство на нови лекарствени средства намаляване на огромните за нашата страна средства, които в момента се заделят за скъпото лечение на редица редки наследствени заболявания, като болест на Гоше (60 000 до 600 000 лева на пациент годишно), хиперамониемии, муковисцидоза, бета-таласемия, бъбречна поликистоза (15-20% от чакащите за трансплантация), наследствени чернодробни болести и др. Предпоставки за изграждане на Български геномен проект Наличие на приложна „Национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести в България 2000-2005“ Наличие на научна Национална програма „ГЕНОМИКА“ с основна задача проучване на структурата и функцията на човешките гени Водеща роля на Балканския полуостров и в Югоизточна Европа на българските учени и организации в областта на генетиката Приети Закон за опазване на личните данни и Закон за общественото здраве, в който изрично е включена глава „Генетичните изследвания“ Личният лекар има ключова роля в геномните проекти Запознава (писмено и устно) желаещия да участва в геномния проект със целите, задачите, ползите и рисковете; желаещият да участва подписва информирано съгласие Провежда подробно интервю по предварително изготвен стандартизиран въпросник; събира данни за здравословното състояние и стила на живот на индивида и неговото семейство Взима биологичен материал - източник на ДНК Периодично подава информация за промени в здравословното състояние на пациентите Специализирана лаборатория Биологичният материал, личните данни и данните от интервюто се транспортират до лабораторията, където се кодират; системата се подсигурява със защита, която не допуска достъп до данни от личната информация и резултати от генетичните изследвания - достъп до тези данни може да има само конкретният индивид и никой друг изолира ДНК от кодирания биологичен материал, която може да се съхранява за години напред периодично върху ДНК се извършват анонимни научни изследвания и периодично се актуализират данните за здравословното състояние на индивида донорът на ДНК се информира периодично, в случай, че се открият полезни за него генетични данни Полза от проекта – кой, какво и кога? 1. Донорът на ДНК: Във времето (в повечето случаи след пет години) ще се откриват и определят генетични рискове за наследствени болести при конкретния донор. Ако има данни за такива от родословието, изследванията могат да се проведат веднага. Създава се възможност за изграждане на генна карта (паспорт) за конкретния донор на ДНК - след пет години. Могат да се открият генетични рискове за най-честите други болести в близките 5-10 години. Могат да се открият генетични маркери, позволяващи избор на индивидуално лекарство, доза и време за провеждане на лечението в близките 5-10 години. Възможност за по-лесен достъп до най-новите форми на лечение и профилактика, включително и генната терапия в близките 5-10 години. Полезни данни за подобряване на здравословното състояние в следващите поколения на донора. 2. Личният лекар Проектът е уникален шанс за личния лекар да се превърне в истински „семеен лекар“. С разрешение на пациента, той може да получава информация за конкретните генетични рискове. В дългосрочен план това ще позволи по-ефективни диагноза, лечение, прогноза и консултиране на всички членове от семейството. 3. Системата на здравеопазване и НЗОК Ще се получат данни за честотата на генетичните болести, а в дългосрочен план и за броя на рисковите индивиди сред участващите в проекта. В хода на проекта биха могли да се получат данни, позволяващи по-добро планиране на нуждите от специфични видове лекарствени форми. * Здравното състояние на населението на България е тревожно – водещо място имат социално значими заболявания (артериална хипертония, мозъчен инсулт, инфаркт на миокарда, захарен диабет, злокачествени заболявания), за които се знае, че разпространението им в световен план предстои да нараства. Тези заболявания се дължат на взаимодействие на фактори на средата (начин на хранене, вредни навици, промишлени и битови токсини и др.) с генетична предразположеност. Перспективите за контрол на този процес лежи във възможно най-пълното познаване на тези фактори. Доц. д-р Иво Кременски, кмн Координатор по изпълнение на „Национална генетична програма“, консултант на списание MD