Какво е фармакогеномика? Създаване и разработване на лекарства, насочени към специфични гени.



01/10/2004
Генетиците смятат, че 99.9% от гените на един човек са еднакви с гените на друг човек и различията са само 0.1%. Вариациите в човешкия геном определят уникалността на всеки индивид. Те интересуват най-много фармацевтичните фирми. През следващото десетилетие вероятно ще разберем как ДНК вариациите определят индивидуалния отговор към лекарствата. Сегашните медикаменти се изпитват в дългогодишни клинични проучвания сред големи популации от пациенти по пътя на „опита и грешката“. Разработването на тази „голяма фарма“ изисква време, ресурси и пари, а в крайна сметка – при едни пациенти действа ефективно и безопасно, при други – е без клинично значим ефект, при трети – дори води до токсични реакции. Въпрос на ДНК вариации... Очаква се фармакогеномиката да доведе до създаването на нови класове медикаменти, които да достигат до фармацевтичния пазар по-бързо, да струват по-евтино, да са по-ефективни при конкретни индивиди/групи пациенти и да водят до помалко странични ефекти. Вече са разработени методи за откриване на различни ДНК вариации, по-конкретно от типа еднонуклеотидни полиморфизми (SNPs), които се срещат веднъж на 100 до 300 бази. Постижение, което изглежда по-значимо за Homo sapiens от първите му стъпки на Луната Генетичният код на човешките създания, макар и в незавършен вид, е вече в Интернет – 50 терабайта информация. За да го складираме, ще ни трябват 80 000 компакт диска, които биха заели рафт с дължина 800 метра... Върху тези дискове ще запишем многократно четирите букви A, T, C и G, повтарящи се в различен ред една след друга. Букви, които представляват четирите нуклеотидни бази аденин, тимин, цитозин и гуанин в нашата ДНК. А тези бази изграждат нашите гени и определят начина, по който всеки един от нас ходи, говори, мисли, спи, боледува, старее... Бъдещето принадлежи на фармакопротеомиката Около 10% от човешкия геном включва протеин-кодиращи последователности (ексони) от гени. Истинското предизвикателство е да се научим да четем моделите на протеиновата синтеза. Крайната цел е да познаваме не човешкия геном, а човешкия протеом (структурата и функцията на всеки един от нашите белтъци). Гени за рак на гърдата Мутации в два гена - BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer 1 и 2) се срещат при 5% от диагностицираните годишно карциноми на гърдата в САЩ, съобщи Journal of American Medical Association (JAMA) в юлския си брой (www.jama.com). Повечето жени имат две нормални копия на BRCA1 и BRCA2. Предполага се, че около 250 000 американски жени имат мутация в един от тези гени. Пожизненият риск от развитието на малигнен тумор на гърдата в общата женска популация е около 12%. При жените с мутация на BRCA1 или на BRCA2 този риск достига 87% (над седем пъти по-голяма вероятност от карцином на гърдата). Тази групае по-застрашена и от овариален карцином – 57% за BRCA1 и 27% за BRCA2. Мъжете с вариация на BRCA2 също имат по-висок риск от неопластични образувания на гърдата - 6% в сравнение с 0.01% в общата мъжка популация. Жените, които е по-вероятно да бъдат позитивни за BRCA1 и BRCA2, са тези, в чиито семейства има: три и повече жени от едно поколение с рак на гърдата жени, развили рак на гърдата на ранна възраст (под 50 години) жени с рак на гърдата и на овариите