Гените не играят роля за развитието на диабет тип 2



01/12/2010
Нездравословният начин на живот (висок енергиен внос с храната и нисък енергиен разход поради липса на редовна физическа активност), водещ до метаболитен дисбаланс и затлъстяване, е причина за развитието на диабет тип 2, а не генетичната предиспозиция. Диабет тип 2 не е кодиран в генетичната ни програма, наричана „езика на живота”. От момента на успешното секвентиране на човешкия геном* през 2003 година, генетиците усилено търсят доказателства за генетична основа на най-разпространените неинфекциозни заболявания като диабет тип 2, сърдечни заболявания, инсулт, рак, както и на сериозните психични отклонения като аутизъм, деменция, шизофрения, депресия и синдром на хиперактивност с дефицит на вниманието (1). Според организацията за научни изследвания в полза на обществото Bioscience Resource Project (BRP), при проведеното геномно скениране с помощта на новия всеобхватен метод, наречен Genome-Wide Association (GWA), в 700 проучвания не са намерени доказателства за генетична предиспозиция към 80 от най-разпространените неинфекциозни заболявания в света. Поради това, хипотезата за генетичната основа на тези заболявания може да се отхвърли с голяма сигурност като научно необоснована! От около 1000 гена, свързвани с податливост към заболявания, само няколко имат (при това много ограничено) значение. Останалите са с толкова нищожен ефект, че той не може да бъде свързан с влияние върху здравето на хората. Авторите на анализа подчертават, че са търсили генетичната основа само за най-разпространените заболявания, като данните не се отнасят за моногенни нарушения като кистична фиброза, болест на Huntington или сърповидноклетъчна анемия, при които генетичните дефекти са безспорно доказани. Допълнително, изследователите подчертават, че някои гени играят значима роля в развитието на някои често срещани заболявания като двата гена - BRCA 1 и BRCA 2, при рак на гърдата или петте гена при възрастово обусловена макулна дегенерация. Проведеният от тях анализ е подкрепил предишните данни за значението на тези гени. Някои от новите изводи от проучванията, включени в проекта GWA, противоречат на резултатите от предишни генетични изследавния, според които: - Осем гена са категорично свързани с повишен риск за развитието на диабет тип 2 (три от тях новооткрити), според четири международни екипа, които са сканирали целия геном (над 22 000 известни гена) на 50 000 души в няколко държави (Science and Nature Genetics, 2007). Според авторите, откритието ще даде възможност за създаването на генетични тестове, които да предсказват предразположеността на хората към развитие на диабет тип 2. - Полиморфизъм в гена за ектонуклеотид пирофосфатаза/фосфодиестераза-1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase-1 - ENPP1) може да се използва за предиктор на диабет тип 2, съобщиха изследователи от UT Southwestern MedicaCenter (www.utsouthwestern.edu) в списание Diabetes през 2005. Пациентите с диабет тип 2 или с висок риск (предиабет) са по-чести носители на Q вариант на гена за ENPP1 с 13%, показват резултатите от това проучване. Неговите автори са на мнение, че К121Q полиморфизмът може да послужи като важен генетичен маркер за откриване на хората с повишен риск да развият диабет тип 2. Според специалистите от BRP, “генетиците непрекъснато се убеждават в липсата на генетична връзка при най-разпространените заболявания, но продължават изследванията в тази област поради интерес”. Според съавтора на доклада д-р Allison Wilson, “нашите резултати означават, че основните заболявания на съвременното човечество са резултат от намесата на фактори на околната среда (най-често нездравословно хранене и уседнал начин на живот) и нямат наследствен произход, затова трябва да фокусираме проучванията си в областта на диетиката. Това означава, че нашата съдба е в нашите ръце, а не е предопределена генетично!”. * Проeктът Човешки геном (Human Genome Project - HGP) започна през 1990 и завърши през 2003 година и бе ръководен от американския Department of Energy and the National Institutes of Health. Още в началото към проекта се присъединява британският Wellcome Trust, последван по-късно през годините от Япония, Франция, Германия, Китай и други държави. HGP е идентифицирал на трите милиарда нуклеотидни чифта бази, които изграждат човешката ДНК (DNA). За допълнителна информация: Manolio T. et al. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature 2009, 461: 747-753 www.nature.com/nature/journal/v461/n7265/full/nature08494.html Dermitzakis E., Clark A. Life after GWA studies. Science 2009, 326: 239-240 www.sciencemag.org/content/326/5950/239.summary Използван източник: 1. Latham J., Wilson A. The Great DNA Data Deficit: Are genes for disease a mirage? www.bioscienceresource.org/commentaries/article.php?id=46