Проектът Човешки геном



01/09/2000

Генетичният код на човешките същества, макар и в суров вид, е вече в Интернет - 50 терабайта информация. За да го складираме, ще ни трябват цели 80 000 компакт диска, които биха заели рафт с дължина 800 метра…Върху тези дискове ще запишем информационно „цунами“ от букви - A, T, C и G, повтарящи се в различен ред една след друга. Букви, които представляват четирите нуклеотидни бази аденин, тимин, цитозин и гуанин в нашата ДНК. А тези бази изграждат нашите гени и определят начина по който всеки един от нас ходи, говори, мисли, спи, боледува, старее… През юни бе завършен суровият работен вариант на човешкия геном. Постижение, което изглежда по-значимо за Homo sapiens от първите му стъпки на Луната.

„Обединените усилия на обществения и частния сектор доведоха до това историчесто постижение“

26 юни 2000, Вашингтон: Президентът на САЩ Бил Клинтън и британският министър-председател Тони Блеър обявиха от Белия Дом, че международният обществен проект Човешки геном и частната компания Силера Геномикс Корпорейшън са успели паралелно и самостоятелно да съставят първата работна чернова на човешкия геном - генетичната матрица на човешките същества.

„Декодирането на човешкия геном ще доведе до нови пътища в превенцията, диагностиката, лечението и лекуването на заболяванията“, заяви президентът Клинтън като подчерта, че генетичната информация никога не трябва да се използва за опетняване, сегрегация, дискриминация и нарушаване на човешките права на който и да е било индивид или група хора.

„Това е краят на началото“, коментира директорът на проекта Франсис Колинс на брифинга в Белия Дом и добави: „Днес празнуваме разлистването на първата коректура на Книгата на човешкия живот“.

Какво е геном и защо е толкова важен?

Геномът е цялата ДНК на един организъм, включително неговите гени. Той представлява пълния набор от кодирани инструкции за създаването и поддържането на дадения организъм.

Очаква се геномиката (познаването на генома):

- да революционизира фармацевтиката, като насочи фармакотерапията към действителната етиология на заболяванията

- да тласне напред генната терапия (генния трансфер) и медицинската диагностика

- да промени коренно превантивната медицина

- да се намеси в процесите на стареене…

Какво представлява Проектът Човешки геном?

Проект на правителството на САЩ, координиран от Департамента по енергетика (DOE) и Националните здравни институти (NIH), поставил си за периода 1990-2003* следните цели:

- да отрие предполагаемите около100 000 гена в човешката деоксирибонуклеинова киселина (ДНК)

- да определи последователността (точния ред) на трите милиарда нуклеотидни чифта бази, които изграждат човешката ДНК

- да складира информацията в база данни (GenBank)

- да развие начини за анализ на данните

- да посрещне моралните, юридическите и социалните проблеми, които могат да възникнат в резултат на отварянето на „Кутията на Пандора“; да протектира частния и конфиденциален характер на генетичната информация, която не трябва никога да води до стигматизация (поставянето на „клеймо“), дискриминация (трудова, здравноосигурителна и др.), комерсализация, расистки и елитаристични уклони, репродуктивни дилеми

- Финансиране: $3 милиарда

Международни партньори от 1998 година насам: Великобритания, Франция, Германия, Япония, Китай; участват общо 18 страни. Допълнителна информация за Проекта Човешки геном (HGP) можете да намерите в Интернет:

www.ornl.gov/hgmis/project/progress.html

www.nature.com/genomics

* Проектът Човешки геном бе планиран да приключи през 2005 година, но по-късно бе ускорен с две години. През 2003 година се навършва половин век от описването на двойноспиралната структура на ДНК от Уотсън и Крик.

Как започна „ловът“ на гени?

След използването на атомната бомба от САЩ през Втората световна война, американският Конгрес постави на Департамента по енергетика задачата да проучи биологичните и здравните ефекти на радиацията и на химическите продукти, образувани и отделяни при производството на енергия.

Като директна мишена за проучване бе избрана ДНК.

Първоначално бяха изследвани геномите на няколко човека, а след това на многобройни анонимни донори от различни расови и етнически групи.

Декември 1999 г.: Декодирана бе последователността на човешката хромозома 22

Март 2000 г.: Декодиран бе геномът на плодовата мушица Drosophila melanogaster

Април 2000 г.: Декодирани бяха човешките хромозоми 5,16, 19 (300 милиона чифта бази,11% от целия човешки геном). Хромозома 19 съдържа 60 милиона чифта бази или около 2% от човешкия геном; мутациите в тази хромозома се свързват с атеросклероза и захарен диабет

Май 2000 г.: Декодирана бе човешката хромозома 21 (след 14-годишни усилия)

Юни 2000 г.: Допълнена бе работната (с по-малка точност) чернова - 90% от човешкия геном

2003 г.: Ще бъде завършена пълната, с високо качество (1 грешка на 10 000 бази) последователност на ДНК; 100% от човешкия геном; поправяне на типографските грешки и запълване на празните сегменти в работната чернова

Какво е фармакогеномика?

Създаването и разработването на лекарства, насочени към специфични гени.

Учените смятат, че 99.9% от гените на един човек са еднакви с гените на друг човек и различията са само 0.1%.

Вариациите в човешкия геном определят уникалността на всеки индивид. Те интересуват най-много фармацевтичните фирми.

„Познаването на генома ще промени начина, по който се дизайнират лекарствата и ще тласне индивидиализираната медицина в нова ера“, прогнозира президентът на Силера Джей Крейг Вентър.

През следващото десетилетие вероятно ще разберем как ДНК вариациите определят индивидуалния отговор към лекарствените средства. Сегашните медикаменти се изпитват в дългогодишни клинични проучвания сред големи популации от пациенти по пътя на „опита и грешката“. Тази „голяма фарма“ изисква време, ресурси и пари, а в крайна сметка - при едни пациенти действа ефективно, при други - не, при трети - води до токсични реакции. Въпрос на ДНК вариации…

Геномиката ще доведе до създаването на нови класове медикаменти, които ще достигат до фармацевтичния пазар по-бързо, ще струват по-евтино, ще са по-ефективни при конкретни индивиди/групи пациенти и ще водят до по-малко странични ефекти.

Разработени бяха методи за откриване на различни ДНК вариации, по-конкретно от типа единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs), които се срещат веднъж на всеки 100 до 300 бази.

Бъдещето принадлежи на протеомиката

Около 10% от генома включва протеин-кодиращи последователности (ексони) от гени. Пост-геномното предизвикателство е да се научим да четем моделите на протеиновата синтеза. Крайната цел е да познаваме не човешкия геном, а човешкия протеом (структурата и функцията на всеки един от нашите белтъци).

ГЛАВНИТЕ ИГРАЧИ

В областта на геномиката:

Celera Genomics

http://www.celera.com

Основни клиенти и партньори: Pfizer, Pharmacia, Novartis, Amgen, Takeda

Human Genome Science

http://www.hgsi.com

Клиенти и партньори: SmithKline Beeham, Takeda, Schering-Plough, Sanofi-Synthelabo, Merck

Incyte Genomics

http://www.incyte.com

Клиенти и партньори: 18 от 20-те водещи фармацевтични компании в света

Millenium Pharmaceuticals

http://www.mlnm.com

Клиенти и партньори: Bayer, Pharmacia, Pfizer, Eli Lilly

В областта на биоинформатиката:

Lion Bioscience

http://www.lionbioscience.com

Клиенти и партньори: Bayer, Aventis, Pharmacia

Сompugen

http://www.cgen.com

Merck, Incyte Genomics, Amgen, Millenium Pharmaceuticals, Bayer, Human Genome Science, Janssen Pharmaceutica

NetGenics

http://www.netgenics.com

Клиенти и партньори: Abbott Laboratories, Aventis, IBM

В областта на протеомиката:

Oxfort GlycoScieces

http://www.ogs.com

Клиенти и партньори:Pfizer, Bayer, Merck, Incyte Genomics

Myriad Genetics

http://www.myriad.com

Клиенти и партньори: Bayer, Eli Lilly, Pharmacia, Novartis, Roche, Shering

CuraGen

http://www.curagen.com

Клиенти и партньори:Genentech, Biogen, Glaxo Wellcome

Ciphergen Biosystems

http://www.ciphergen.com

Клиенти и партньори: Human Genome Sciences, Parke-Davis, Aventis, SKB

Large Scale Biology

http://www.lsb.com

Клиенти и партньори: Glaxo Wellcome, Novartis, Genentech

Hybrigenics

http://www.hybrigenics.com