Японско-американски екип локализира генната мутация при Синдром на Wolfram



01/12/1998

Публикация в септемврийския брой на списание Nature Genetics (Hiroshi Inuoe et al.) съобщи, че японско-американски екип е открил генетичния дефект при Синдром на Wolfram. Синдромът се среща при 1 на 100 000 души и се свързва със слухови и зрителни аномалии и със захарен диабет, изявяващ се около 6-годишна възраст. Пациентите обикновено загиват рано (до 30 години) от нервни нарушения.

Генната мутация, наречена WFS1, според авторите, програмира саморазрушаването на бета-клетките на панкреаса и появата на захарен диабет. За първи път, конкретен генетичен дефект бе свързан с автоимунната реакция в инсулинпроизвеждащите острови. “Грешката” в генетичния код води до производството на дефектен белтък, който действа като “отключващ” механизъм. Надеждата е, че генната терапия ще може да коригира мутиралия WFS1, а проучванията в тази област ще дадат ключът към етиопатогенезата и на други форми на захарен диабет.